La mucoviscidose (ou cystic fibrosis des anglo-saxons) est une maladie héréditaire des glandes à sécrétion externe dont les sécrétions sont anormalement épaisses et entraînent une broncho-pneumopathie obstructive (troubles respiratoires), une insuffisance pancréatique externe (troubles nutritionnels) et des sécrétions sudorales très riches en électrolytes (intérêt du test de la sueur pour le diagnostic). Sa fréquence est de l’ordre de 200 cas annuels en France soit environ 1 cas pour 3500 naissances. Elle est liée à la mutation d’un gène sur le bras long du chromosome 7. Sa transmission est dite autosomique récessive, c'est-à-dire qu’il y a des porteurs sains de la mutation (les hétérozygotes) qui peuvent transmettre la maladie (et qui peuvent être détectés, même par un diagnostic prénatal) et des malades (les homozygotes) dont les deux parents ont transmis la mutation. Le pronostic reste encore actuellement préoccupant : si la médiane de survie était de 5 ans en 1936 (date de la première description scientifique de la maladie), elle est cependant maintenant supérieure à 30 ans, grâce à la physiothérapie respiratoire, l’antibiothérapie et le support nutritionnel.